Terner综合征伴发精神障碍

患者，女，21.a，因失眠、发呆、哭笑无常1.mo，疑诊为“精神分裂症”，于2007年9月24日入院。患者胞三行二，母孕出生正常，幼年生长发育差，体型矮小，适龄入学，因成绩差初一辍学，社会劳动能力差，仅能做些简单家务。入院前1.mo出现少语、少动、生活懒散，个人生活需督促，不知做事，常发呆，夜间不眠、外跑，哭笑无常。体格检查：五官无异常，心肺（－），身高1.35 m，乳房未发育，外阴呈幼稚型，原发闭经，无阴毛。精神检查：意识清，接触不合作，问话不答，低头不语，思维内容无法测知，注意力欠集中，情感平淡，定向力全，自知力无。韦氏智力测验：VIQ 75，PIQ 59，FIQ 66。染色体核型为46，Xi（Xq）/45，X0。住院期间口服舒必利800 mg?d-1治疗，病情明显改善，出院时接触合作，问话对答简单切题，未引出幻觉妄想，情感反应较平淡，行为仍较孤僻。

例2 患者，女性，35 a，因少眠、哭泣、情绪低1.a，诊断为“抑郁发作”而入院。1.a前起，患者出现全身毛发脱落，逐渐表现为失眠，情绪不稳，恐惧，烦躁，坐卧不安，无故哭泣，唉声叹气，时有消极言语，称活着没意思，但无行为，不愿出门，独居，不与人交往。患者胞三行二，母孕出生正常，自幼生长发育差，智力差，体型矮小，一直无月经来潮，适龄入学，因学习成绩差初中未毕业，一直未婚，能从事简单劳动。入院体格检查：身高1.3 m，头发、眉毛、腋毛和阴毛稀疏，乳房未发育，外阴呈幼稚型，原发闭经，五官和心肺无异常。精神检查：意识清，接触被动，问话部分对答，简短，自我评价低，未引出幻觉妄想，情绪低落，悲观，存在消极观念，行为被动，定向力全，自知力无。韦氏智力测验：VIQ 84，PIQ 71，FIQ 77；染色体核型为45，X0。住院期间口服氟西汀20 mg?d-1治疗，病情显进出院。

Tuener综合征系先天性卵巢发育不全，其典型染色体核型为45，x，这种性染色体异常在人群中的发生率约为1/3000，在精神疾病患者中的检出率为0.03%。Terner综合征伴发精神障碍的患者较多出现分裂样症状和情感性症状，常易被误诊为精神分裂症或情感性精神障碍。但是随着遗产学检验手段的广泛应用，此类患者的检出率逐渐增多，从而受到临床医生的重视。