新的精神分裂症风险基因

与其他重型精神障碍直接相关

刊登在杂志《the Journal of Cell Science》（J Cell Sci 2013 Nov 27）上一篇研究论文中，来自阿伯丁大学的研究人员通过研究发现了和精神分裂症相关的一些未知基因，同时研究者也表示，所发现的相同基因和双相情感障碍、抑郁以及自闭症直接相关。

文章中研究者对5组主要的病人群体进行分析，研究者筛选出了一个名为ULK4的基因，该基因很少被研究，而且此前有研究表明该基因和高血压有关，但是并未见有报道称该基因和精神疾病直接相关。

随后研究者在精神分裂症高发的人群中发现了基因ULK4的突变体形式，同时在双相情感障碍、抑郁以及自闭症患者中也发现了ULK4基因的突变体形式。文章作者Bing Lang表示，精神分裂症是一种严重的精神异常疾病，研究人员很少发现和精神分裂症相关的特殊敏感基因。

这项研究中研究者就发现基因ULK4或许可以作为精神分裂症的风险因子，该基因可以调节许多包含神经细胞在内的信号路径；Colin McCaig教授表示，这项研究对后期研究非常重要，人们希望通过深入研究基因ULK4突变和精神分裂症发病之间的特殊机制，后期还将需要更为深入的研究来揭示ULK4在精神分裂症发病中扮演的角色，这对于开发新型靶点药物以及揭示疾病发生机制提供了一定的思路。

（生物谷《J Cell Sci：科学家发现精神分裂症的风险基因》）

延伸阅读：当精神病学邂逅基因学

2013年2月，一项发表于《柳叶刀》的研究报告了孤独症谱系障碍（ASD）、注意缺陷/多动障碍（ADHD）、双相障碍、抑郁症（MDD）及精神分裂症之间的遗传关联。这项研究由精神疾病基因组协会跨疾病研究组所开展，是迄今为止规模大的精神障碍相关基因研究。研究发现，两个与神经元钙平衡相关的基因，即CACNA1C和CACNB2单核苷酸多态性与上述精神障碍相关。研究结果显示，电压门控钙通道信号传导过程可能成为治疗精神障碍的颇有前途的靶点。

再次研究基础上，今年8月，该研究组在《自然·遗传学》中再度发文，将数以千计罹患上述5种精神障碍之一的患者的全基因组数据与健康对照进行了比较，计算出疾病之间的遗传重叠程度。结果显示，精神分裂症与双相障碍之间的遗传重叠程度为15%，与抑郁症之间为9%，与ASD之间为3%；双相障碍与抑郁之间的遗传重叠程度为10%。（医脉通）